루게릭병 초기증상 및 수명 완치 유전

루게릭병 초기증상 및 수명 완치 유전

 

루게릭병이란?

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루게릭병이란 근위축성측색경화증으로 Amyotrophic Lateral Sclerosis의 약재로 ALS라고도 하는데요. 1920~30년 대 루게릭이라는 야구선수가 이 병에 걸리면서 붙여진 이름이라고 합니다.

 

루게릭병은 운동신경세포만 선택적으로 파괴되면서 서서히 사지가 위축 및 쇠약해지고 병이 진행되면서 호흡근 마비로 인해 결국 사망에 이르게 되는 희귀 질환 중 하나를 말하는데요. 

 

일년에 10만 명 당 약 1~2명에게서 발병한다고 알려져 있으며, 50대 후반부터 발병률이 증가하고 여성에 비해 남성에게서 1.4~2.5배 정도 발병률이 높은 것으로 알려져 있습니다.

 

 

 

루게릭병 원인

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루게릭의 발병 원인에 대해서는 아직 명확하게 밝혀진 바는 없으며, 환자의 약 5~10%는 가족성 근육위축 가족경화증으로 알려져 있고 이중에서도 20%가량은 21번 염색체에서 유전자 돌연변이가 확인되고 있다고 합니다.

 

 

또한 환경적 요인으로 인한 흡연, 중금속 노출, 심각한 외상 등으로 인해서도 발생할 수 있는것으로 보고 있으며, 유전성이 아닌 경우에는 산발성 루게릭병이라고 하며 흥분 세포독성에 의한 세포자멸사가 원인으로 작용하는 것으로 보고 있습니다.

 

 

 

루게릭병 초기증상

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루게릭병의 초기증상으로는 사지가 서서히 위축 및 쇠약하면서 다리와 손 등 신체의 일부 근육이 위축되며 힘이 빠지는 증상이 나타나다가 점차적으로 증상의 범위가 넓어지게 되는데요. 위운동신경세포가 파괴되면서 겉질척수로, 겉질숨뇌로가 손상이 되기 시작하고 목, 허리, 가슴 등 전체적으로 이상 현상이 나타날 수 있습니다.

 

 

또한 침범 부위에 따라 증상은 여러 형태로 나타날 수 있으며, 극 초기에는 몸의 일부에서만 발생하고 증상이 미미하여 알아채지 못하고 지나가는 경우도 많다고 하는데요. 초기에는 먹고 마시는 것이 어려워지고 체중이 감소하는 경우도 있으며, 이후 점차적으로 증상이 심해지면 팔, 다리 떨림으로 인해 자주 넘어질 수도 있고 말이 어눌해지거나 안면 신경 손상 등이 발생할 수 있습니다.

 

후기 단계에서는 뇌신경이 손상되어 머리나 어깨를 움직이는 기능을 상실할 수도 있으며, 음식물을 섭취하다가 폐렴, 호흡 곤란 등의 증상을 겪기도 하고 근육경련, 인지 기능 장애 등을 동반하기도 하는데요. 증상이 심해지면 호흡근 마비로 인해 사망에 이를 확률이 높아지게 됩니다.

 

 

 

루게릭병 수명

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루게릭병을 진단받게 되면 평균 수명은 3~5년 정도를 선고받는 경우가 많습니다. 하지만 개인에 따라 증상이 진행되는 속도가 다르며 약물의 효과로 인해 10년 이상 생존하는 분들도 계시다고 하는데요.

 

 

아직까지 루게릭병에 대한 완치는 불가능하며 약물 사용으로 인해 병의 진행속도를 늦춰 생존 가능 기간을 연장시킬 수 있으며, 합병증을 조절하기 위해 노력할 수 있다고 합니다.

 

 

 

루게릭병 치료

 

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루게릭병의 완치 치료법은 없으며 루게릭병의 진행을 지연시키는 약물을 통해 생존 기간을 연장시킬 수는 있지만, 효과가 만족할 만한 수준이 아니기 때문에 치료법 개발을 위해 많은 연구진들이 연구를 진행 중에 있다고 합니다.