뮤코리피드증 뮤코지질증 2형 원인 증상

뮤코리피드증은 뮤코지질증이라고도 하며, 세포 내 물질을 분해하는 역할을 하는 리소좀 효소의 결핍으로 인해 발생하는 난치성 희귀 질환으로 특정 물질을 분해하는 능력에 이상이 생겨 세포 내에 뮤코다당류, 뮤코지질 등이 축적되는 유전대사질환입니다. 이 질환은 남성과 여성 동일한 비율로 발병하며, 상염색체 열성으로 유전된다고 하는데요. 그럼 뮤코리피드증, 뮤코지질증에 대해 자세히 알아보겠습니다.

 

 

 

뮤코리피드증 뮤코지질증 2형 원인

뮤코리피드증 2형은 GNPTAB 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 대사물질의 합성에 관여하는 효소의 결핍현상으로 리소좀 효소가 제 기능을 하지 못하고, 세포 노폐물의 축적과 함께 세포 소기관의 손상을 가져오게 됩니다.

특히 뮤코리피드증은 상염색체 열성 패턴으로 유전되는데, 부모 모두가 보인자일 때 자녀에게 유전될 확률이 25% 이며, 유전된 자녀가 다시 자녀를 낳을 경우 보인자가 될 확률은 50%라고 합니다.

 

 

출처-질병관리청

뮤코리피드증 뮤코지질증 2형 증상

몇몇 증상들은 태어날 때부터 뚜렷하게 나타나는 것도 있지만, 보통 6개월~10개월 때쯤 증상이 확실해 지며, 특히 얼굴과 머리에 이상이 나타난다고 합니다.

길고 좁은 머리모양과, 비정상적으로 높고 좁은 이마, 낮은 콧대, 내안각 주름 등의 특징적인 외모와 함께 잇몸 질환, 기형 치아, 척추측만증, 척추후만증, 고관절탈골, 합지증 등의 증상이 나타날 수 있습니다.

 

또한 또래 아이들에 비해 성장 속도가 느릴 수 있으며, 언어 발달에 어려움을 겪을 수 있고, 관절이 경직되어 자유롭게 움직이기 힘들며, 시력 문제, 심장, 폐, 간 등의 장기의 기능에 영향을 줄 수 있습니다.

 

 

뮤코리피드증 뮤코지질증 2형 진단 및 치료

뮤코리피드증은 보인자 검사를 통해 확인할 수 있으며, 부모 중 한 사람이라도 뮤코리피드증이 있다면 출생 전 양수천자 및 융모막 검사를 통해 알 수 있습니다. 또한 혈액 검사나 MRI, CT 촬영 등을 통해 골격계에 나타난 기형들을 확인할 수 있습니다.

현재 근본적인 치료법은 없으며, 치료는 환자의 증상에 따라 보완하는 치료방법이 사용되는데요. 물리 치료를 통해 관절의 움직임 향상에 도움을 줄 수 있으며, 호흡기계 감염을 치료하기 위해서 일 년에 한 번씩 독감주사를 맞거나 항생제 처방이 이루어질 수 있습니다.

 

또한 경우에 따라서는 심장 등 특정 질환 관련 문제를 막기 위해 약물을 처방할 수도 있으며, 소아의 경우 물리적인 요법을 사용하여 언어 및 운동 능력 향상에 도움을 줄 수 있습니다. 그리고 뮤코리피드증 환자의 경우 치아에 문제가 발생하기 쉬워 치과 검진도 필요할 수 있습니다.