로하드증후군 원인 증상 진단

로하드증후군 원인 증상 진단

 

로하드 증후군이란?

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로하드(ROHHAD) 증후군이란, 식욕억제가 힘든 질환으로 심한 비만, 시상하부 기능장애, 호흡부전 및 자율신경 조절장애를 동반하는 희귀 질환으로 Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation 증상의 약자를 따서 로하드 증후군이라고 칭하는데요. 

 

전 세계적으로 보고된 환자가 100명도 되지 않는 희귀 질환으로 국내에는 2명이 이 질병을 앓고 있다고 하며, 대부분 성인이 되기 전에 사망하는 것으로 알려져 있습니다.

 

 

 

 

로하드 증후군 원인

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로하드 증후군의 원인으로는 정확하게 밝혀진 바가 없으며 유전적 원인에 대한 연구들이 있으나 정확하게 밝혀지지 않았고, 유전적 원인 이외에도 자가면역, 후천성, 신생물 등의 연관성에 대한 가설이 존재합니다.

 

 

 

 

 

로하드 증후군 증상

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로하드 증후군은 보통 1~9세 정도 어린이에게서 급격한 체중 증가를 보이며, 3세경 심한 비만이 발생한다고 하는데요. 항상 배고픔을 호소하고 음식 섭취량이 증가하면서 체중이 증가하게 됩니다.

 

또한 급격한 체중 증가로 인해 호흡 장애가 나타나는데, 수면 중 호흡이 얕아지거나 수면 무호흡증이 생길 수 있으며 산소 교환이 원활하게 이루어지지 않아 저산소증 등의 증상이 나타납니다. 

 

 

그뿐만 아니라 자율 신경 조절 장애로 인해 변비 또는 설사가 있을 수 있고, 체온 조절이 제대로 되지 않아 손발이 차갑고 땀이 나며 고열 또는 저체온증 증상이 나타납니다. 그리고 신경 말단 종양이 발생할 수 있으며, 기분 및 발달 장애, 사춘기 지연, 발작 등이 나타날 수 있습니다.

 

▶ 주요 증상

• 급격한 체중 증가
• 음식 섭취량 증가
• 호흡장애(무호흡증, 저산소증)
• 변비 또는 설사
• 체온 조절 이상(저체온증)
• 신경 말단 종양
• 기분 및 발달장애
• 사춘기 지연
• 발작

 

 

 

 

 

로하드 증후군 진단 및 치료

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로하드 증후군은 갑작스러운 체중 증가, 비정상적으로 높거나 낮은 나트륨 수치, 높은 프로락틴 수치, 낮은 갑상선 호르몬과 코르티솔 수치 등에 근거하여 진단을 하게 됩니다.

 

치료법은 아직 명확한 치료법이 없으며, 증상에 따른 대증 치료를 받아야 하는데요. 무엇보다 규칙적인 생활과 운동, 식사 조절로 체중을 관리하는 것이 중요하다고 합니다.