클라인펠터 증후군

클라인펠터 증후군

(Klinefelter syndrome)

클라인펠터 증후군은 KS 또는 XXY라고도 하며 남성이 엑스트라 X 염색체를 가지고 태어난 것을 말하는데요. 남성이 기본적으로 가지고 있는 XY 염색체에서 X 염색체가 1개 이상 여분으로 존재할 때 클라인펠터 증후군이라고 진단합니다. 이는 47, XXY 혹은 48, XXXY 등 다양한 염색체 형태로 나타날 수도 있습니다.

 

원래 난자나 정자가 생기는 과정에서 X 염색체가 쌍을 이루다가 단일 X로 분리되는 것이 정상입니다. 하지만 이 과정에서 문제가 생겨 여분의 X 염색체가 더 있는 난자나 정자가 수태에 이용되면서 해당 질환이 발생하게 되는 것인데요.

 

이는 고령 산모에게서 태어난 아이에게 더 흔하게 나타날 수 있으며, 500~1,000명 중 한 명 꼴로 발생하게 됩니다. 클라인펠터 증후군을 가진 남성은 여전히 유전적으로는 남성이고, 이 여분의 염색체를 가지고 있는 것을 깨닫지 못하지만, 사람에 따라 치료가 필요할 수도 있는 문제를 일으킬 수 있습니다.

 

 

 

클라인펠터 증후군 원인

 

클라인펠터 증후군은 X 염색체의 추가에 의해 발생하게 되는데요. 이 염색체는 여분의 유전자를 지니고 있는데, 이것은 고환의 발달을 방해하고 그들이 평소보다 테스토스테론(남성 호르몬)을 적게 생산한다는 것을 의미합니다.

 

추가 유전 정보는 신체의 모든 세포에 전달되거나 일부 세포에만 영향을 미칠 수 있습니다. (모자이크 클라인펠터 증후군)

 

 

클라인펠터 증후군은 47, XXY 핵형의 성염색체 이상이 원인으로서 47, XXY 핵형의 모자이크 유무에 따라 모자이크형과 비모자이크형 2가지로 분류합니다.

 

① 모자이크형 : 나머지 15% 정도는 46,XY/47,XXY, 46, XX/47, XXY, XY/47, XXY, 46, XX/46, 46, XY/48, XXXY 등의 다양한 모자이크형이 있을 수 있습니다. 이 경우 신체 일부의 세포는 정상 핵형을 가지고 있으므로 비모자이크형보다 임상적 소견이 경미한 편입니다.

 

② 비모자이크형 : 클라인펠터 증후군의 80~85%는 47, XXY 핵형을 가지고 있으며 그 원인은 부모의 생식세포 감수분열 시 성염색체의 비분리 현상 때문이며 어머니로부터 유래한 경우(56%)가 약간 더 많습니다.

 

 

 

클라인펠터 증후군 증상

 

 

• 체모가 거의 없고 남근이 작으며 고환도 작다. (무정자 불임 가능성이 높다.)
• 여성형 유방이 생기고 이로 인해 유방암 확률도 높아진다.
• 키가 크고 상체에 비해 하체가 긴 편이다.
• 비만, 당뇨, 갑상선 등의 이상 증세가 나타난다.
• 신체적, 인지적 발달이 늦어 예민하고 내성적인 성격을 나타낸다.

 

클라인펠터 증후군의 가장 대표적인 것은 '불임'입니다. 오히려 신체적 변화나 지적 능력에 문제가 생기지 않더라도 고환의 기능 저하로 인해 정자가 생성되지 않아 임신이 힘들어지는 것인데요.

 

 

어린아이들의 경우에는 다양한 학습 능력 및 지능 저하가 가장 특징적인 것으로 나타나기 때문에 또래 아이들에 비해 학습능력이 떨어진다거나 언어를 배우는데 있어 속도가 더딘 느낌이 든다면 병원에 내원하여 적절한 방법을 찾아보는 것이 좋습니다.

 

클라인펠터 증후군은 대게 어린 시적 초기에 뚜렷한 증상을 일으키지 않으며, 그 이후의 증상도 발견하기 어려울 수 있습니다. 때문에 많은 아이들이나 부모들은 이 증후군을 가지고 있다는 것조차 깨닫지 못하는 경우가 많은데요. 항상 존재하는 것은 아니지만 가능한 증상에는 다음과 같은 것들이 포함될 수 있습니다.

 

• 영아 및 유아기 : 평소보다 더 조용하고 수동적인 자세로, 다른 아이들보다 더 늦게 앉고, 기고, 걷고, 대화하는 법을 배운다.
• 유년기 :  수줍음과 낮은 자신감, 읽기, 쓰기, 맞춤법 및 주의력 문제, 가벼운 난독증 또는 난독증, 사교 또는 감정을 표현하는 어려움, 낮은 에너지 수준
• 10대 : 가족의 예상보다 키가 크고 팔다리가 길며, 엉덩이가 넓고 얼굴과 몸의 털이 줄어들며 성기와 고환이 작고 가슴이 커진 경우
• 성인기 : 위에서 언급한 신체적 특징 외에도, 자연적으로 아이를 가질 수 없는 능력(불임) 및 낮은 성욕

 

 

 

클라인펠터 증후군의 건강 문제
(가능한 합병증)

 

클라인펠터 증후군은 다음과 같은 위험을 증가시킬 수 있습니다. 하지만, 증상은 다양하며 모두 나타나는 것은 아닙니다.

 

 

- 제2형 당뇨병

- 불임 및 성기능 문제

- 폐 질환

- 유방암 및 기타 특정 암

- 불안과 우울증

- 허약하고 연약한 뼈

- 저능동 갑상선 (갑상선 기능 저하증)

- 충치를 더 쉽게 만드는 치아 및 구강 문제

- 낮은 자존감, 정서적 미성숙 및 충동과 같은 사회적, 정서적, 행동적 문제

- 루푸스와 류마티스 관절염과 같은 자가면역장애 (면역 시스템이 실수로 신체를 공격하는 경우)

 

클라인펠터 증후군으로 인한 여러 합병증은 낮은 테스토스테론과 관련이 있습니다. 테스토스테론 대체 요법은 특히 사춘기 초기에 요법을 시작하면 특정 건강 문제의 위험을 줄이는 데 도움을 줄 수 있습니다.

 

 

 

클라인펠터 증후군 검사

클라인펠터 증후군은 반드시 심각한 것은 아니지만, 치료가 필요하다면 치료를 통해 증상 일부를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

많은 경우에, 이 병에 걸린 남자가 출산 테스트를 받아야만 발견되는데요. GP는 신체검사 후 클라인펠터 증후군을 의심하고 생식 호르몬 수치를 확인하기 위해 혈액 샘플을 보내는 것을 제안할 수 있습니다. 이 진단은 여분의 X염색체 유무를 혈액 샘플을 확인함으로써 확인할 수 있습니다.

 

 

또한 주로 많이 나타나는 불임으로 인해 고환의 기능 저하가 의심된다면 테스토스테론 감소를 확인하는 호르몬 검사가 시행될 수도 있는데요. 보통 고환 기능은 만 13세가 지나야 알 수 있는 경우가 많기 때문에 아이의 행동이 유독 내성적이거나 예민한 느낌이 든다면 병원을 방문해 보다 정확한 검진을 받아보는 것이 좋습니다.

 

 

 

클라인펠터 증후군 치료

 

클라인펠터 증후군은 선천적 결함으로 인해 발생하는 것이기 때문에 염색체 이상에 대한 완벽한 치료가 없습니다. 하지만 꾸준히 치료를 받으면 증상이 악화되는 것은 방지할 수 있으니 꾸준히 치료하는 것이 중요합니다.

 

가능한 치료법은 다음과 같습니다.

• 테스토스테론 대체 요법
• 유방 축소술
• 정자 채취
• 언어발달을 위한 어린 시절의 언어치료
• 근육을 키우고 힘을 키우는 물리치료
• 정신 건강 문제에 대한 심리적 지지

 

 

- 테스토스테론 대체 요법(TRT)

남성호르몬 투여는 대부분 주사, 알약 등으로 이루어지며 12세부터 치료를 시작하는 것이 바람직합니다. 이는 신체에 나타나는 클라인펠터 증후군 증상을 완화시켜줄 뿐만 아니라 언어 및 행동 교정에도 도움이 될 수 있습니다.

 

- 유방 축소술

여성형 유방으로 심리적 스트레스가 극심한 상태라면 수술 치료를 통해 개선할 수 있습니다.

 

- 정자 채취

정자의 수가 극도로 적거나 무정자 등을 앓고 있어 자연적인 방법으로 임신이 어려운 경우에는 직접적인 정자 채취 및 미세 수정을 통하여 임신을 시도해볼 수 있습니다.

 

 

 

클라인펠터 증후군과 원발성 성선 기능저하증의 관계

 

① 클라인펠터 증후군은 요도하열이나 소음경이 있는 영아, 사춘기가 지연된 소년, 원발성 성선기능저하증 또는 불임 및 고환이 작은 성인 남성에게서 의심해야 합니다.

 

② 클라인펠터 증후군은 원발성 성선기능저하증의 가장 흔한 원인입니다. 클라인펠터 증후군이 있는 남성의 대다수는 임상의가 표현형 특징을 인식하지 못해 진단을 받지 못합니다.